Diabetes MODY de origen genético

Abstract

La diabetes tipo MODY conocida por su abreviación “Diabetes de la edad madura en el joven”, tiene como origen y pilar fundamental a la mutación genética como designación patológica. Estudios clínicos y científicos enfatizan el reconocimiento a 13 genes con caracteres fisiopatológicos mutados en los que se desarrolla un extenso crecimiento y maduración de la célula beta pancreática (Estica et al., 2018). Existen diversas etiologías que señalan una fuerte relación entre una función celular b y la alteración de secreciones de polipéptido pancreático, apolipoproteínas y glucagón. La diabetes MODY diversos tipos en los que se subdividen en diferentes factores determinantes que son el locus genético, el tipo de gen afectado (HNF4, GCK, HNF1, IPF1, entre otros), el tipo de frecuencias familiares MODY, la edad en la cual se realizó el diagnóstico al paciente; y las características asociadas basadas en malformaciones genéticas y alteraciones en niveles lipídicos (Pollak et al., 2017). El diagnóstico patológico de detección va estar caracterizado por la diferenciación de los tipos de diabetes en relación al gen mutado presente en el paciente, así como el análisis del árbol genealógico, edad y exámenes de laboratorio como el descarte de obesidad y síndrome metabólico (Manrique et al., 2015). No obstante, ese tipo de patología tiene un alcance significativo en la calidad de vida de los pacientes con un diagnóstico definitorio. El tratamiento de esta patología genética se basa en regular los niveles de glucosa y la aplicación de fármacos como las sulfonilureas; en caso se tenga un paciente gestante solo se efectúa la aplicación de insulina en conjunto con el control glucémico rutinario con previo análisis clínico justificatorio para la aplicación de la misma (Urbanova et al., 2020). El estudio realizado tiene como objetivo general resaltar la evidencia genética significativa de la Diabetes MODY, con ayuda de criterios analíticos de tipo crítico estructural. La presente investigación es de enfoque cualitativo, con diseño interpretativo hermenéutico; con una población especificada por archivos basados en la variable estudiada; la técnica usada es de análisis de tipo documental, el instrumento es la ficha bibliográfica y la matriz de análisis de contenido; que permitió indagar y examinar la información estudiada. La conclusión general es que la diabetes MODY transmite un patrón de origen significativo, establecido por la herencia autosómica dominante, en la que existe diversos antecedentes familiares estructurados en el árbol genealógico. Se resalta de manera imperativa la identificación genética de este tipo de diabetes por genes específicos denominados GCK y HNF1A que son los ejes de desarrollo en esta patología genética específica.